Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Celtycka dynastia w Europie Środkowej. Badania genetyczne potwierdzają pokrewieństwo książąt

5 czerwca 2024, 09:10

Celtowie pozostawili wiele śladów w Europie. Jednymi z najwspanialszych są kurhany Eberdingen-Hochdorf i Asperg-Grafenbühl, oddalone od siebie o 10 kilometrów. Zwane wspólnie Fürstengräber są jednymi z najlepiej wyposażonych prehistorycznych grobów odkrytych na terenie Europy. Od dawna podejrzewano, że książęta pochowani w Eberdingen-Hochdorf i Asperg-Grafenbühl byli spokrewnieni. Jednak dopiero badania genetyczne pozwoliły na zweryfikowanie tych przypuszczań, mówi Dirk Krausse z Krajowego Biura Ochrony Zabytków Badenii-Wirtembergii.


W Rumunii znaleziono najstarsze ślady homininów w Eurazji. Przybyli tu wcześniej, niż sądziliśmy

28 stycznia 2025, 08:40

Wcześni hominini przybyli na teren Eurazji znacznie wcześniej, niż sądziliśmy. Na łamach Nature Communications ukazał się artykuł opisujący badania, którymi kierowali doktor Sebrina Curran z Ohio University, dr Alexandru Petulescu z Academia Română w Bukareszcie i doktor Claire E. Terhune z University of Arkansas. Stwierdzają oni, że na stanowisku Grăunceanu w Rumunii znaleziono najstarsze ślady obecności homininów w Eurazji.


Spada ryzyko poronienia związane z CVS i amniopunkcją

1 września 2006, 12:07

Dwa badania diagnostyczne płodu - amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) oraz biopsja kosmówki (CVS) - wciąż niosą ze sobą niewielkie poronienia. Obie wspomniane techniki służą do sprawdzenia, czy u płodu nie występują wady genetyczne.


Marihuana na targach

29 stycznia 2007, 17:25

Wczoraj, 28 stycznia, zakończyły się EXPOcannabis, targi produktów z konopi indyjskich. Pierwsza tego typu impreza odbyła się przed niemal dziesięciu laty w Niemczech.


Rząd Malezji zapowiada walkę z kłamstwami w Sieci

25 kwietnia 2007, 11:29

Malezyjskie Ministerstwo Informacji zapowiedziało stworzenie specjalnej komórki, która będzie monitorowała Internet i wyszukiwała w nim kłamstwa dotyczące polityki rządu. Wiceminister informacji Chia Kwang Chye zapowiedział, że udostępni pisemną interpretację tego, co zostanie uznane za nadużycie.  


HDD o pojemności 4TB dzięki Hitachi

15 października 2007, 09:45

Hitachi poinformowało o wyprodukowaniu najmniejszej w historii głowicy odczytująco-zapisującej dla dysków twardych. Umożliwi ona skonstruowanie około roku 2011 dysków twardych o pojemności 4 terabajtów. Dyski dla notebooków będą mogły dzięki niej zapisać 1 TB danych.


Kryl mieszka głębiej, niż sądzono

26 lutego 2008, 12:44

Z badań brytyjskich naukowców wynika, że kryl występuje nawet na głębokości 3000 metrów. Dotychczas sądzono, że nie może on żyć głębiej niż 150 metrów pod powierzchnią wody.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Od choroby Parkinsona do nanomaszyn

31 maja 2008, 23:28

Złogi białka, które powodują rozwój wielu chorób człowieka, mogą stać się ważnym materiałem do wykorzystania w nanotechnologii...


Dieta szyta na miarę płci

17 lipca 2008, 10:55

Dieta silnie wpływa na długość życia i sukces reprodukcyjny. Co jest dobre dla mężczyzn, nie musi jednak sprzyjać kobietom i na odwrót. Tymczasem współcześni ludzie bazują na kosmopolitycznym menu, które poprzez swoje uśrednienie nie służy żadnej z płci (Current Biology).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy